遺傳性血管性水腫（HAE）為一種罕見的原發性免疫不全症，屬於補體缺陷的免疫不全症。
在西方國家盛行率可以高達五萬分之一，目前在台灣盛行率約為四十萬分之一。遺傳性血管水腫是由C1抑制物（C1-INH）（SERPING1）缺乏一種體染色體顯性遺傳性疾病（第一型和二型HAE）。當父母一方受到影響後代繼承50%的遺傳機率。約有25%的病例由自發性突變產生。

遺傳性血管水腫的遺傳基礎是在CI抑制物有基因突變。CI-INH的基因編碼在染色體11q11-q13.1。超過700個不同的C1-INH基因突變已在遺傳性血管水腫病人被報告。遺傳性血管水腫HAE的主要臨床表現為全身到處皆會產生的局部皮下或粘膜下水腫反覆發作，每次水腫持續時間約為2-5天，和過敏性水腫蕁麻疹的兩天內完全消退不同。常見肢體反覆嚴重不對稱性水腫，遺傳性血管水腫在台灣常見合併蕁麻疹。肢體嚴重水腫會造成日常生活不便（如戴手套、戴手表與穿鞋等困難）。極度水腫甚至會造成皮膚水泡形成。病人常因反覆嚴重腹痛、腹水、無法進食，被誤診為腹部急症反覆接受不必要的腹腔手術。有一位病童因為反覆腹痛造成兩次腦部缺血暈厥。有些病人因反覆喉頭水腫呼吸逐漸困難，需要醫師進行緊急插管或氣管切開術，有時甚至需要住進加護病房進行緊急加護處置。嚴重喉頭水腫會危及病人生命，此狀況常發生於呈現面部水腫的高危險性病人。

如果HAE病人沒有經過正確的診斷與適當的治療，有可能造成病人的生命威脅甚至死亡。遺傳性血管水腫的發作可以經由自發性（60%）或經由誘發因子（誘發因子包括受傷、牙科手術、外科手術和緊張壓力性生活事件等）而誘發。粘膜下水腫如果涉及喉頭水腫會危及病人生命，此狀況常發生於呈現面部水腫的高危險性病人。所有HAE病人都須避免使用血管緊張素轉換酶抑製劑（ACEI）及含有雌激素（estrogen）的口服避孕藥或以避免緩激肽（Bradykinin）的過度生成造成病人進一步加重遺傳性血管性水腫的產生。

台灣遺傳性血管性水腫是由徐世達醫師經馬偕紀念醫院協助，向政府提出罕見疾病申請，國民健康署於2016年7月正式將遺傳性血管性水腫納入成為台灣新的免疫不全罕見疾病。國民健康署並且通過馬偕紀念醫院徐世達醫師替遺傳性血管性水腫病人申請的罕病緊急使用的藥物 （on demand therapy）包括使用隨身攜帶的皮下注射Icatibant（FIRAZYR®）或到醫院注射的靜脈注射血漿純化的濃縮C1酯酶抑制劑Berinert®，來嘉惠遺傳性血管性水腫病人大幅避免了威脅病人生命的水腫發作同時提升了台灣遺傳性血管性水腫病人及其家屬的生活品質。目前同時幫遺傳性血管性水腫病人申請的國際第一線長期預防單株抗體藥物，也已經通過台灣的藥證，不但可以增加遺傳性血管性水腫長期預防藥物的安全性和有效性，並且可進一步提升遺傳性血管性水腫病人的生活品質。

台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會（Taiwan Hereditary Angioedema Rare DiseaseCare Association）則是在經由徐世達醫師等發起人，在民國111年8月9日（星期二）向內政部提出設立申請後，已經在民國111年9月26日（星期一）收到內政部公文通知正式准予籌備。台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會，將是一個以醫護藥相關、社工、病友或家屬和關懷遺傳性血管性水腫的熱心人士所組成的一個社團協會。遺傳性血管性水腫罕病關懷協會主要目標為希望為所有 HAE 病友爭取最好的醫療照顧和最安全有效的醫療藥物以大幅提升病友的正常人生活品質和病情能夠完全控制，不會再發生危險或危及生命的發作。本協會成立後，將與國際接軌進行 HAE 最新醫學知識的引進與更新、教導病人居家自我照護和藥物自行投與，舉辦會員和病友最新衛教與交流活動，透過不斷學習，增進全體會員遺傳性血管性水腫的照護知識。希望藉由這個關懷協會的成立，能夠提升台灣遺傳性血管性水腫病人及其家屬的生活品質與病情完全的完全控制，來避免病情發作的日常不便，不必要手術治療，嚴重疼痛，甚致威脅病人生命的水腫發作。本學會非常歡迎關懷台灣遺傳性血管性水腫罕病病人的熱心人士加入本協會共襄盛舉，協助遺傳性血管性水腫罕病病人及其家屬，作公益，不落人後。感激不盡